Uurijad leiavad, et endisel korvpalliprogrammil on üllatavalt ainulaadne kombinatsioon geneetilistest variantidest, mis mõjutavad kõrgust

Teatepulk. Sandikspeksev politsei ja seda kinnimätsiv Riigiprokuratuur. Jutustab Ants Hein (Juuli 2019).

Anonim

Mitme aasta eest oli BYU bioloogiapreparaat John Kauwe lendu esimese klassi ja sattus endise endise BYU ja NBA korvpallur Shawn Bradley kõrval. Isegi esimeses klassis olid Bradley jalad oma koha all kokku pandud ebamugavas asendis.

Sellepärast, et Bradley seisab 7 jalga 6 tolli pikk, mis paneb teda 99.99999 protsentiili kõrguselt. Meessoost Ameerika keskmine kõrgus on 5 jalga 10 tolli; keskmine tasapinnaline iste - isegi esimese klassi tasapinnaline iste pole ehitatud, et mahutada keegi nii pikk kui Shawn Bradley.

Mõlemad tabasid vestlust ja õppides, et Kauwe on geneetiline uurija, ütles Bradley, et ta on alati olnud huvitatud tema kõrgusest ja DNA-st. Erinevalt paljudest äärmiselt pikkadest inimestelt, kellel on haruldane geneetiline häire või hüpofüüsi kasvaja, on Bradley tervislik ja endiselt üks kõrgemaid inimesi, kellel on ajalugu. Nende tegurite kombinatsioon muutis Kauwe 12-aastase NBA veterani genoomi kaardistamiseks viljakat teaduslikku püüdlust.

"Dr Kauwe rääkis mulle, kas ma olin mäng, siis kui me koju jõudsime, sai ta vajalikud kinnitused, kogus mulle mõned proovid ja jõudis tööle, " ütles Bradley. "Ma olin mäng, olin väga huvitatud sellest, mida ta teada saaks."

Kauwe meeskond alustas sorteerimisel 22539-st kõrgelt mõjutatava geneetiliste variantide nimekirjast, mida tuvastas GIANT konsortsium. (Neid variatsioone mõjutavad minimaalselt kõrgus millimeetri või kahe skaalaga.) Pärast variantide eemaldamist üleliigsete efektidega tegi autorid-BYU undergrad Corinne Sexton ja postdoktori kolleeg Mark Ebbert-i seejärel hindamissüsteemi, et hinnata kõrgust vastavalt kohalolekule 2 910 inimese geneetilisest variandist.

Uurijad kasutasid hindamissüsteemi, et rajada kõrgemate skaalade jaotus, kasutades olemasolevaid genoomi andmekogumeid 1020 inimesel. Seejärel sekveneerisid nad kõik kolm miljardit Bradley genoomi baari paari ja kasutasid hindamissüsteemi, et näha, kas see on korrektselt ennustatud tema kõrguse skoori seas elanikkonnast.

Alguses leidsid teadlased, et haruldased geneetilised muutused tuntud kõrguse geenides võivad põhjustada Bradley kõrgus. Nad ei leidnud ühtegi neist.

"Aga kui me kontrollisime oma kõrguse skoori, kasutades GIANTi markereid, oli see diagrammist välja, " ütles Kauwe. Endise korvpallimängija avastamise asemel oli mõni haruldane geneetiline tunnus oma erakordse kõrguse järgi, nad leidsid, et tema kõrgus oli tingitud sellest, et tal on peaaegu iga ühine geneetiline variant, mis positiivselt mõjutab kõrgust.

"Tundub, et kui sa oled tõesti, tõesti pikk, sa oled tõenäoliselt saavutanud oma täieliku geneetilise potentsiaali kõrguseks, " jätkas Kauwe. "Shawn Bradley mõistis kindlasti ära tema DNA täieliku potentsiaali."

Uuring näitas, et Bradleyl oli 198 kõrgemal seotud geneetilisi variante kui keskmine valimisse kuuluv inimene. Kuigi genoomi analüüs õigesti ennustas Bradley kõrgusetappi valimipopulatsiooni seas (nr 1 ja märkimisväärne väljavool, muidugi), ei suutnud see täpselt ennustada tema tegelikku kõrgust.

Autorid ei häirinud seda, arvestades, et kõrgusel on mõni muu faktor väljaspool DNA-d, nagu keskkond, toitumine ja tervis, või isegi ema toitumine, kui laps on emakas. Varasemate uuringute kohaselt ennustab selle kõrguse skoori abil hinnatud DNA ainult umbes 50 protsenti täiskasvanu kõrgusest.

Uurijad leiavad, et käesolevas uurimisprojektis kasutatud meetodeid saab kasutada muude keerukate tunnuste analüüsimiseks, millel on suur mõju inimeste tervisele ja elukvaliteedile.

"See oli päris uskumatu sündmus õppida, " ütles Sexton. "See tõesti kinnitas palju suurepäraseid kõrgetasemelisi uuringuid, mis on tehtud varem."

menu
menu