NIST vabastab standarditud genoomide uue perekonna

Virtual Session: NIST Cybersecurity Framework Explained (Juuli 2019).

Anonim

Riikliku standardite ja tehnoloogia instituut (NIST) lisab nüüd neli uut võrdlusmaterjali geneetilise sekveneerimise "kogumismahutite" kogumiseks, mis võimaldab nüüd veelgi võimet DNA-d täpselt "kaardistada" geneetilisteks katsetamine, meditsiinilised diagnoosid ja tulevased kohandatud ravimeetodid. Uutes tööriistades on genereeritud järjestatud geenid kahest geneetiliselt mitmekesistest rühmadest, aasialastest ja ashkenasiastest juutidest; isk-ema-lapse trio set ashkenazic juudid; ja neli mikroobid, mida kasutatakse sageli teadusuuringutes.

NIST andis 2015. aasta mais välja maailma esimese genoomi võrdlusmaterjali (NIST RM 8398), milles kirjeldatakse Euroopa päritolu naise geneetilist meistrikest. Koos kõigi viie RM-ga saab koguda hästi iseloomustatud, terviklikke genoomi standardeid, mis võivad öelda labor, kui hästi töötavad selle DNA sekveneerimisprotsessid mõõdetavate seadmete, keemiate ja andmete analüüsiga.

Viimased võrdlusmaterjalid on:

  • NIST RM 8391-mees Ida-Euroopa ashkenase juudi esivanemast
  • NIST RM 8392 - isasema poja, isa ja ema, kes on Ida-Euroopa ashkenase juudi esiisad (kelle poja genoom on sama vabastatud kui NIST RM 8391)
  • NIST RM 8393-isase Ida-Aasia (Hiina) päritolu
  • NIST RM 8375-genoomid neljale bakteriliigile: Salmonella typhimurium LT2, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa ja Clostridium sporogenes

Üksikud inimese rapsid pakuvad lähtejoont erinevate geenide geenide võrdlemiseks ja kontrastimiseks, samas kui Ashkenazic trio seab pereliikmete geneetiliste sidemete analüüsi. Bakteriaalsed genoomid pärinevad liikidest, mis vaidlustavad sekveneerimismeetodite tehnilise jõudluse ning mille on määranud toidu- ja ravimiamet (FDA), et need on olulised rahvatervisega seotud küsimuste uurimisel nagu toidu saastumine, antibiootikumiresistentsus ja haiglate poolt omandatud infektsioonid.

Standardiseeritud inimese genoomide kolm individuaalset ja ühte perekonda koostati NISTi ja selle partnerite poolt Genoomis pudeli konsortsiumi kaudu, mis koosnes föderaalvalitsuse, akadeemiliste ringkondade ja tööstuse liikmetest. Konsortsiumi juhib ühine algatus metroloogia bioloogias (JIMB), koostöö NIST ja Stanfordi ülikooli vahel. Koostöö, mille eesmärk on arendada, toota ja levitada komplekti genoomi RM-d, pakub konsortsium kogu maailmas meditsiini- ja uurimislaboritele vahendeid, mida nad vajavad kogu genoomi järjestuse kliiniliste rakenduste edendamiseks, ning FDA-le, kellel on võimalus viia läbi teaduspõhiseid regulatiivseid tehnoloogia järelevalve.

Etalonmaterjalid on kriitilise tähtsusega, et korralikult hinnata järgmise põlvkonna geenide järjestust ja geneetilisi katsemeetodeid, mis suurendavad täppis-meditsiini (tuntud ka kui "personaliseeritud meditsiin") usaldusväärsust ja efektiivsust, mille puhul inimese geneetilist profiili kasutatakse ravi ja selle isiku jaoks ainulaadsed ravimeetodid.

Järjestamisseadmed võtavad inimese DNA pika stringi ja juhuslikult hakkavad neid väikesteks tükkideks, mida saab individuaalselt analüüsida, et määrata nende geneetilise koodi (A, C, G ja T tähtede järjestust, mis esindavad valku kodeeriva DNA neli peamist komponenti tootmine elusorganismides: adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin). Sekveneeritud tükki saab seejärel võrrelda täpselt määratletud võrdlusjärjestusega kahe koodi erinevuste tuvastamiseks. Erinevused näitavad, kus konkreetsetes geenides võivad tekkida mutatsioonid.

Kuid teatud järjestuste kallutatus ja pimedad laigud aitavad kaasa järjestuse analüüsi ebakindlusele või veale. Need kõrvalekalded võivad põhjustada sadu tuhandeid erimeelsusi sama inimese genoomi erinevate järjestamise tulemuste vahel.

Selleks, et paremini mõista neid kallutusi, saavad laborid nüüd oma DNA järjestusi võrrelda DNA-dega saadud DNA-dega ükskõik millises või kogu inimese genoomi RM-s. Etalematerjale on laialdaselt iseloomustatud mitmete tehnikatega, tulemuste kaalutud ja analüüsitud, et kõrvaldada võimalikult palju eelarvamusi ja vigu.

Uued NIST-i inimese genoomi RM-d suurendavad DNA järjestuslaborite võimet ennast tõestada tõeliste positiivsete, valepositiivsete, tõeliste negatiivsete ja valenegatiivide kohta ning seega oluliselt parandada haiguste riski prognoosimise, diagnoosi ja progresseerumisega seotud geneetilisi teste jälgimine. Neid saab kasutada ka tööriistadega, mille on välja töötanud Genomicsi ja tervise võrdlusuuringute meeskonna globaalne liit, et tõsta seda usaldustaset veelgi.

Samamoodi saab standardiseeritud mikroobide genoome NIST RM 8375-s kasutada mikroobse DNA järjestuse kõrge jõudlusega meetodite toimivuse hindamiseks.

Kõik viis NISTi võrdlusmaterjali on saadaval NISTi standardsete võrdlusmaterjalide programmis. Iga RM proovi iseloomustab homogeensus (tagades, et iga viaal sisaldab sarnast DNA-d) ja stabiilsus (tagades, et nüüd tellitud DNA on võrreldav tulevikus tellitud proovidega). RM-ide originaalallikad pärinevad isikliku genoomi projektist, mille rakuliinid asuvad Corielli meditsiiniuuringute instituudis.

RM kogumise edasised täiendused võivad hõlmata Hispanic, Aafrika ja segakodanikuga isikud, aga ka komplekti, mis sisaldab mõlema pahaloomulise kasvaja järjestatud geene ja samast indiviidist pärinevaid normaalseid rakke.

menu
menu